Генетическая идентификация монозиготных («идентичных») близнецов: на грани возможного

Аннотация

В статье на междисциплинарном уровне исследуются вопросы индивидуализации монозиготных близнецов методами криминалистической (судебно-медицинской) ДНК-идентификации. Проблемное поле состоит в том, что при STR-анализе, являющемся основой экспертных методик и создания баз генетических данных, с образцами монозиготных близнецов получают идентичные профили ДНК. С позиций интегрирующего специалиста обсуждаются юридические, статистические и молекулярно-генетические аспекты проблемы. На примерах из практики продемонстрированы последствия данного ограничения для уголовного и гражданского судопроизводств. Показано, что при сопоставимости фактических обстоятельств вынесенные судебные решения могут значительно различаться. Приведены данные о частоте естественного рождения монозиготных близнецов и частоте их рождения после применения медицинских репродуктивных технологий. Обосновано, что, несмотря на исходную генетическую идентичность, накопление спонтанных мутаций, эпигенетические и иные факторы приводят к возникновению различий у монозиготных близнецов, детектируемые современными технологиями. Рассмотрены вопросы их применения в криминалистике и судебной медицине для установления тождества и родственных связей. Обсуждаются проблемы и перспективы дальнейших разработок вопросов идентификации монозиготных близнецов.

Литература

1. Бочков Н. П., Захаров А. Ф., Иванов В. И. Медицинская генетика: Руководство для врачей. М., 1984.
2. Перепечина И. О. Возможности и проблемы идентификации монозиготных близнецов методами ДНК-анализа в криминалистике и судебной медицине // Судебно-медицинская наука и экспертная практика: задачи, пути совершенствования на современном этапе. Тр. IX Всероссийского съезда судебных медиков с международным участием. Т. 2. 22–24 ноября 2023 г., Москва / Под общ. ред. И. Ю. Макарова. Череповец, 2023. С. 379–386.
3. Притчард Д. Д., Корф Б. П. Наглядная медицинская генетика. М., 2009.
4. Abdellaoui, A. et al. CNV Concordance in 1,097 MZ Twin Pairs // Twin Res Hum. Genet. 2015. N 18. P. 1–12.
5. Aston K. I., Peterson C. M., Carrell D. T. Monozygotic twinning associated with assisted reproductive technologies: a review // Reproduction. 2008. N 136(4). P. 377–386.
6. Bortolus R. et al. The epidemiology of multiple births // Hum. Reprod. Update. 1999. N 5. P. 179–187.
7. Corner GW. The morphological theory of monochorionic twins as illustrated by a series of supposed early twin embryos of the pig // Bull Johns Hopkins Hosp. 1922. N 22(33). P. 389–392.
8. Fellman J. Statistical analyses of monozygotic and dizygotic twinning rates // Twin Res Hum. Genet. 2013. N 16(6). P. 1107–1111.
9. Fu G. Feature selection with a genetic algorithm can help improve the distinguishing power of microbiota information in monozygotic twins' identification // Front Microbiol. 2023. N 14. P. 1210638.
10. Hur Y.-M. et al. Twin family registries worldwide: an important resource for scientific research // Twin Res Hum. Genet. 2019. N 22(6). P. 427–437.
11. Hwa H. L. et al. DNA identification of monozygotic twins // Forensic Sci. Int. Genet. 2024. N 69. P. 102998.
12. Jin H., Han Y., Zenker J. (2024) Cellular mechanisms of monozygotic twinning: clues from assisted reproduction // Human Reproduction Update. 2024. N 30(6). P. 692–705.
13. Jonsson H. Differences between germline genomes of monozygotic twins // Nat. Genet. 2021. N 53(1). P. 27–34.
14. Galton F. Inquiries into Human Faculty and Its Development. L., 1983.
15. Krawczak M. et al. How to distinguish genetically between an alleged father and his monozygotic twin: a thought experiment // Forensic Sci. Int. Genet. 2012. N 6. P. e129-e130.
16. Liu M. et al. Current progress and future perspectives in personal identification of monozygotic twins in forensic medicine // Forensic Sci. Int. Genet. 2025. N 76. P. 103231.
17. Menga D. et al. Distinguishing between monozygotic twins' blood samples through immune repertoire sequencing // Forensic Sci. Int. Genet. 2023. N 64(3). P. 102828.
18. Monden С., Pison G., Smits J. Twin Peaks: more twinning in humans than ever before // Human Reproduction. 2021. N 36(6). P. 1666–1673.
19. Parson W. et al. Evaluation of next generation mtGenome sequencing using the ion torrent personal genome machine (PGM) // Forensic Sci. Int. Genet. 2013. N 7(5). P. 543–549.
20. Pedersen D. A. et al. The Danish twin registry: an updated overview // Twin Res Hum. Genet. 2019. N 22(6). P. 499–507.
21. Pös O. et al. DNA copy number variation: main characteristics, evolutionary significance, and pathological aspects // Biomed. J. 2021. N 44. P. 548–559.
22. Rolf B., Krawczak M. The germlines of male monozygotic (MZ) twins: Very similar, but not identical // Forensic Sci. Int. Genet. 2020. N 50. P. 102408.
23. Sun W. et al. Technical strategy for monozygotic twin discrimination by single-nucleotide variants // Int J. Leg. Med. 2024. N 138. P. 767–779.
24. van der Gaaga K. J. et al. Identifying a monozygotic twin brother as a donor of DNA in minimal, mixed forensic stains — A case example // Forensic Sci. Int. Genet. 2025. N 78. P. 103292.
25. van Dongen J., Hubers N., Boomsma G. I. New insights into the (epi)genetics of twinning // Human Reproduction. 2024. N 39(1). P. 35–42.
26. Vidaki A. et al. Epigenetic discrimination of identical twins from blood under the forensic scenario // Forensic Sci. Int. Genet. 2017. N 31. P. 67–80.
27. Wang L. F. et al. Tri-allelic pattern of short tandem repeats identifies the murderer among identical twins and suggests an embryonic mutational origin // Forensic Sci. Int. Genet. 2015. N 16. P. 239–245.
28. Weber-Lehmann J. et al. Finding the needle in the haystack: Differentiating "identical" twins in paternity testing and forensics by ultra-deep next generation sequencing // Forensic Sci. Int. Genet. 2024. N 9. P. 42–46.
29. Yuan L. et al. Identification of the perpetrator among identical twins using next generation sequencing technology: A case report // Forensic Sci. Int. Genet. 2020. N 44. P. 102167.